Муковисцидоз причины

Муковисцидоз — сложное генетическое заболевание, которое до недавнего времени считалось неизлечимым… В прочем таковым оно является и на сегодняшний день. Основная причина, неосведомленность людей о существующем недуге и его проявлениях. Актуальным остается вопрос: «Каковы симптомы и правильная диагностика недуга?» Вопрос подлежит детальному изучению.

Особенности заболевания

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – опасное наследственное заболевание вызываемой генной мутацией, поражающее все слизистые органы человека: печень, носоглотку, кишечник и другие. Опасность заболевания заключается в том, что слизь, выделяемая этими органами, имеет слишком сильную густоту и таким образом их поражает.

Заболевание считается одним из самых распространенных среди болезней, передающихся по наследству. Каждый 30-й житель Земли имеет мутационный ген, потенциальный ребенок такого родителя в 20 % унаследует это заболевание.  Несмотря на опасность и сложность болезни, до 1989 года ХХ столетия ней никто не занимался и не исследовал, отсутствовала диагностика заболевания и методы лечения, как результат, большинство больных не доживало даже до 5 лет.


В 1946 году учеными был выявлен причинно-наследственный характер заболевания, однако для подтверждения факта потребовались многие годы. Только в 1989 году был установлен ген, приводящий к заболеванию, и вид его мутации. Таким образом, после 90-х появился шанс на определение причин заболевания и шанс на его излечение. На данный момент известно более 1500 видов мутаций и отклонений в состоянии данного гена, вызывающего муковисцидоз.

В зависимости от типа, мутации подразделяют на: тяжелые, мягкие и щадящие. В соответствии, от вида зависит и степень заболевания. Ранее больные с тяжелыми формами умирали в детстве, не имея шанса даже на правильное установление диагноза, после 1990 года ситуация приобрела положительные тенденции.

На данный момент в среднем продолжительность жизни больных составляет в развитых странах более 50 лет, на постсоветской территории СССР более 30 лет. Смертности среди рожденных с подобным диагнозом так же стремительно сократилась.

Больные с диагнозом кистозный фиброз не заразны, имеют полноценные характеристики, не имеют интеллектуальных и умственных отклонений, а также отсутствуют физические недостатки, многие из них одаренные и способные личности. Общей характерной чертой больных является умение проявлять спокойствие и сосредоточенность при занятии конкретным делом, осваивая профессии переводчиков, бухгалтеров, писателей, художников.

В ситуации, когда один из родителей болен, а другой здоров, их ребенок имеет 100 %-й шанс быть полноценно здоровым и не унаследовать мутирующий ген.

Факторы, способствующие развитию


Муквоисцидоз – заболевание довольно распространенное, что подтверждается статистикой его возникновения. Соотношение в статистике новорожденных 2500:1, следовательно, болезнь сопровождает четверых детей на 10000 рожденных.

Болезнь не имеет половой характеристики, то есть заболевают ней, как новорожденные девочки, так и мальчики. Учитывая генетическую причину заболевания заразиться ней невозможно, с ней можно только родиться.

Опасность представляет тот факт, что муковисцидоз длительное время не проявляет себя в симптомах. Только в 5 % оно проявляет себя в первые, детские годы жизни, в остальных случая протекает абсолютно бессимптомно.

У новорожденных детей легкие имеют абсолютно нормальные характеристики, нарушение дыхания может проявиться и развиться в любое время. Бронхиальная слизь начинает блокировать дыхательный путь, что приводит к его воспалению. Прогресс болезни приводит к хроническому бронхиту и пневмонии, поскольку легкие функционируют только на 30 %, кровь не снабжается кислородов в достаточной степени.

20 % новорожденных с подобным диагнозом имеют мекониальный илеус – болезнь непроходимости кишечника, кал приобретает вязкую консистенцию и более медленно проходит по кишечнику, зачастую его блокируя. Такой процесс может привести к завороту кишок или непроходимости кишечника. У 25 % младенцев, при отсутствии лечения происходит выпадение прямой кишки.


В процессе прогрессирования болезнь приводит к появлению у детей сильного кашля, воспалений дыхательных путей, рвоты, отсутствию сна. Постепенно грудь приобретает форму боки, утолщаются кончики пальцев, и синеет кожа. В носовых пазухах формируются наросты, в результате чего ноздри заливаются слизью.

носители гена муковисцидоза

Клиническая картина

Причины возникновения генной мутации приводящей к болезни доныне не определены. Проявление заболевания начинается с повышенного выделения вязкой слизи из конкретного слизистого органа, в результате, закупориваются протоки и в органе начинают происходить воспалительные процессы. Другими словами слизь образует на поверхности органа поражения кисты (фибры).

Помимо этих изменений в тканях органов начинает происходить омертвление тканей, приводящих к нагниваниям и кровотечениям, такая картина называется второстепенным инфицированием больного. В связи с атрофическими симптомами в легких скапливается мокрота, которая не может выйти по причине скопления слизи и регулярного воспалительного процесса.

В результате атрофических процессов и постоянного воспаления, легкие начинают деформироваться, и грудь приобретает вытянутую и дугообразную форму. Кроме того, в результате закупорки слизью легочно-бронхиальной системы, больной теряет способность полноценно дышать, испытывая регулярное удушие и головокружение. Вследствие, многие больные муковисцидозом умирают от удушия или пневмонии.


последствия проявления муковисцидоза

Последствия проявления муковисцидоза

Половое развитие в подростковом возрасте замедляется, снижается физическая активность. Прогресс болезни подростков и взрослых имеют одинаковые характеристики: постоянное воспаление легких, бронхиты, харканье кровью, сердечная недостаточность. Регулярное воспаление в легких приводит к омертвению тканей и их разрушению. К смерти приводит легочно-сердечная недостаточность.

У 5 % людей, имеющих муковисцидоз, развивается диабет в результате повреждения поджелудочной железы и невырабатывании ней собственного инсулина. Закупорка протоков желчного слизью вызывает воспаление в печени и приводит к циррозу.

У больных, как правило, нарушается репродуктивная способность. Организм практически 100 % мужчин не вырабатывает сперму, у женщин шейка матки залита слизью, что приводит к невозможности оплодотворения. Кроме того, женщины во время беременности повержены возможным отклонениям и осложнениям.

Люди, имеющие соответствующее заболевание, во время жары или при высокой температуре склонны сильно потеть, в результате потери жидкостно-солевого компонента тела наступает резкое обезвоживание.

Формы заболевания


Недомогание способно иметь различные проявления, характерные именно муковисцидозу, однако все они имеют конкретную форму выраженности, патологии, осложнений.

Выделены следующие формы муковисцидоза:

Перечисленные типы являются весьма условными, поскольку поражение органов одной системы приводит к воспалению органов другой, например, проблемы дыхательной системы затрагивают впоследствии органы пищеварения и наоборот.

Клинические проявления заболевания зачастую являются сугубо индивидуальными и у каждого больного проявляются по своему, в зависимости от пола, возраста, состояния иммунитета.

формы муковисцидоза

Диагностика и опасность

Выявить недуг и поставить правильный диагноз помогут следующие медицинские обследования:

Лечение

При любых подозрительных симптомах и проявления у ребенка, из выше перечисленных, следует незамедлительно обратиться к врачу-педиатру, прояснить картину так же сможет пульмонолог – специалист по болезням дыхательных путей.

Конкретной методики исцеления от муковисцидоза не существует, все зависит от признаков. В основном лечение заключается в поддержании и восстановлении легочно-бронхиальной системы, а также органов ЖКТ, которая осуществляется для больного всю жизнь.


Больным с отклонениями в ЖКТ рекомендуется соблюдение жесткой диеты, ограничение в употреблении жирной и протеиновой и углеродной пищи, исключено употребление молока в чистом виде. Рекомендованы витамины, ферменты пищевые. Реабилитация больного определяется по состоянию стула, аппетита, веса, болевых проявлений.

Легочная реабилитация направлена на снижение проявлений мокроты и ее густоты, с восстановлением состояния бронхов и легких, угнетение инфекционно-воспалительных процессов. Рекомендуются ингаляции, аэрозоли, ферменты. Кроме того, больные должна заниматься лечебной физкультурой, массаж.

В данном видео рассмотрена тема данного заболевания, его симптомы, проявления, диагностика и лечение. В программе комментарии относительно заболевания даны специалистом, врачом, а так же больными, которые проходят терапию.

Муковисцидоз является серьезным недугом, влекущим за собой серьезные последствия и угрозы для жизни.К сожалению, заболевание неизлечимо, однако своевременная диагностика может позволить облегчить проявление заболевания, его симптомы и продлить жизнь больного.

Источник: zhivot.su

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз – это хроническое генетическое заболевание. По-другому патологию называют «кистозный фиброз».

Болезнь не возникает внезапно у мужчин или у женщин во взрослом возрасте. Диагноз ставят вскоре после рождения. Так как с болезнью уже рождаются, она не может передаться окружающим людям.


Важно! Примерно у 4% всех пациентов с муковисцидозом болезнь удается диагностировать у взрослых людей, а весь период до этого патология носит бессимптомный характер.

Обычно патологию выявляют еще у грудничка. Когда болезнь удалось определить у детей до года, возрастают шансы сохранить и продлить жизнь ребенку. Раньше при данном заболевании пациенты вскоре погибали. Однако сейчас, хотя вылечить заболевание по-прежнему невозможно, при правильной терапии продолжительность жизни людей с таким диагнозом составляет до 35-45 лет.

Муковисцидоз у новорожденных налагает отпечаток на всю жизнь человека. Симптоматика затрагивает разные сферы здоровья. Это связано с тем, что патология поражает не одну систему организма. В патологический процесс постепенно вовлекается пищеварительная, дыхательная, половая, кишечная и другие системы.

Сам термин «муковисцидоз» происходит от двух латинских слов, означающих «слизь» и «липкий». Именно это и происходит со всеми жидкостями наружной секреции: они густеют, застаиваются и приводят к нарушениям в органах.

Механизм развития болезни

Первые признаки муковисцидоза могут появиться у ребенка только в полугодовалом возрасте. Однако возникновение болезни происходит из-за того, что оба родителя передают ген, подвергшийся мутации, который отвечает за нормальную выработку жидкостей, продуцируемых разными железами организма.


Тип наследования муковисцидоза – аутосомно-рецессивный. Чтобы ребенок заболел, нарушенный ген должны передать и отец, и мать. При передаче гена только лишь одного из родителей, наступает носительство, однако заболевание не начинается.

Причины болезни

Основной причиной развития данного заболевания – генная мутация. Именно из-за этого болезнь считается неизлечимой.

Муковисцидоз

Причины, из-за которых пациенты ощущают широкий спектр симптомов, сводятся к следующим:

Под воздействием этой группы факторов развиваются осложнения, связанные с мутацией генов.

Этиология муковисцидоза

Хотя существует немало разновидностей болезни в зависимости от пораженного органа, рассмотри основные. Классификация включает несколько форм.

Поражения поджелудочной железы

Кистозный фиброз поджелудочной железы – муковисцидоз, при котором нарушение выработки секрета происходит в этом важном органе. Вещество, продуцируемое этой железой, содержит комплекс ферментов, участвующих в процессах пищеварения. Когда выработка этого секрета нарушается, выделение из продуктов полезных веществ становится невозможным. В итоге даже самая питательная и полезная пища проходит транзитом и не снабжает организм ценными соединениями.


Когда страдает печень

Один из видов патологии – это, когда поражается печень. Именно в этом органе продуцируется желчь. Повышение ее густоты приводит к застою и тяжелым последствиям. Такие проблемы опасны, но, к счастью, печень при муковисцидозе затрагивается только в 4% случаев.

Поражение дыхательных путей

Стенки бронхов, легких и других частей дыхательных путей покрыты слизистой оболочкой. Выделение секрета происходит постоянно и это необходимо для того, чтобы из организма своевременно выводились инородные частички в виде пыли и патогенных микроорганизмов.

Муковисцидоз

Когда муковисцидоз протекает в легочной форме, вовлекая в процесс дыхательные пути, происходит застой мокроты в бронхах и легких, что приводит к оседанию на стенках органов бактерий, вирусов, пыли. Мельчайшие бронхи подвергаются полной закупорке, что приводит к обструктивным состояниям и нарушает полноценную вентиляцию легких.

Поражение половых органов

Жалобы на работу половых органов при муковисцидозе у женщин не наблюдается. Патология не влияет на работу репродуктивной системы.

У мужчин заболевание поражает яички. В этих органах продуцируется сперма. При нарушении этих процессов мужчины становятся бесплодными. Это происходит в результате закупорки половых протоков.


Изменения в работе потовых желез

При муковисцидозе пот у пациентов становится чрезмерно соленым и липким. Анализ покажет повышенное содержание хлора и натрия.

Поражение желудочно-кишечного тракта

Кишечная форма муковисцидоза встречается часто. Дети с данной патологией страдают от неполноценного расщепления продуктов питания. Слабее всего усваиваются жиры и белки, относительно нормально организм принимает углеводы.

При поражении органов пищеварения внутри тракта начинаются гнилостные процессы. Ненормальный распад продуктов приводит к образованию токсических соединений, которые отравляют организм. Стул становится частым, известны случаи выпадения прямой кишки.

Когда муковисцидоз протекает по кишечному типу, изменяется и состав слюны. Пережевывать сухую пищу становится очень сложно и пациентам приходится все запивать обильным количеством воды. Все эти нарушения постепенно приводят к расстройствам питания, снижению массы тела.

Мекониевая непроходимость

Меконий – это первородный кал. При муковисцидозе иногда проявление болезни начинается с первых дней жизни.

Когда меконий становится слишком вязким, он перекрывает кишечные ходы. Родители могут заметить, что у малыша не отходит кал. Через сутки ребенок становится беспокойным, часто срыгивает, а живот вздувается. Возможна рвота с примесями желчи. На коже живота становится четким сосудистый рисунок, кожа становится сухой и дряблой.

Проводится анализ на иммунореактивный трипсин. Оказывается, что этого фермента нет, поэтому в петлях тонкого кишечника происходит закупорка. Слизь густеет, и появляются все вышеописанные признаки. Устранить данную проблему можно только хирургическим путем.

Особенности смешанного течения

Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе признаки нескольких типов течения. Болезнь начинает проявляться с тяжелых бронхитов и воспалений легких, а затем присоединяется кишечный синдром.

Чем раньше врачу удалось диагностировать муковисцидоз и оказать первую помощь, тем больше шансов на благоприятный исход.

Симптоматика муковисцидоза

Так как при муковисцидозе поражаются сразу несколько систем одновременно, симптоматика может быть весьма разнообразной. Первое обострение зачастую происходит именно в первый год жизни, поэтому родители должны чутко следить за самочувствием ребенка и при возникновении отрицательных симптомов сразу же показать малыша специалисту.

Важно! Всего в 10% случаев болезни симптомы проявляются в первые дни жизни, имея при этом самый неблагоприятный прогноз.

Симптомы у новорожденных

Когда муковисцидоз проявляется в грудном возрасте, у малыша появляются симптомы непроходимости кишечника, что связано с застоем мекония:

Симптомы муковисцидоза

При пальпации можно нащупать вздутую кишку. Прикосновения причиняют ребенку боль, и плач становится сильнее.

Симптомы у детей до года

В этом возрасте патология диагностируется довольно часто. Основные признаки муковисцидоза в этот период – медленная прибавка в весе и проблемы с дыхательными путями.

Важно! Говорить о наличии этого генетического заболевания можно только в том случае, если нарушения есть одновременно в двух системах, а не только лишь в чем-то одном.

Лечить патологию придется, если есть такой комплекс симптомов:

Без оказания помощи периоды обострения будут происходить все чаще.

Симптомы в зависимости от пораженной системы

Раннее обследование ребенка позволяет подобрать лечение, с помощью которого можно контролировать течение заболевания и поддерживать нормальное самочувствие. Признаки болезни могут отличаться в зависимости от того, какая система подверглась патологическому процессу.

При поражении пищеварительной системы могут наблюдаться такие симптомы:

Реже возникает сахарный диабет.

При поражении дыхательной системы интенсивность симптомов нарастает по мере прогрессирования стадии:

Если присоединяется бактериальная инфекция, слизь может становиться желтой или зеленой.

Большинство симптомов можно купировать, однако когда адекватная терапия отсутствует, в органах начинаются необратимые изменения.

Диагностика

Ранняя диагностика поможет взрослым людям заметить у ребенка патологические изменения и оказать своевременную помощь. Это избавит ребенка от применения ненужных препаратов при лечении ложных бронхитов, пневмоний и других заболеваний.

Вначале доктор внимательно выяснит симптомы, которые проявились. Классический анализ крови и мочи не дадут никаких результатов. Для получения достоверных сведений проводятся потовые пробы. При наличии патологии в поте будут содержаться повышенные дозы хлора и натрия. Иногда показатели превышают норму в 3-5 раз.

Диагностика муковисцидоза

При наличии сомнений может быть проведена генетическая экспертиза на выявление дефекта гена. После этого для постановки диагноза сомнений нет.

Реже проводятся такие исследования:

Какие исследования проводить, решает лечащий врач.

Лечение

Полностью избавиться от муковисцидоза невозможно, так как исправлять нарушенные гены медицина еще не научилась. Лечение заключается в применении средств, оказывающих поддерживающее воздействие на органы и системы. Следовательно, терапия симптоматическая.

Крайне важна диета. При кормлении новорожденных детей лучше отдать предпочтение грудному молоку, так как оно содержит все необходимые вещества и хорошо усваивается организмом. При нарушении выработки ферментов поджелудочной железы, их дают ребенку в виде гранул. Подходят такие препараты, как «Эрмиталь», «Креон» и «Панзинорм».

Важно! Кормить детей с муковисцидозом следует только по требованию: плач, сменяющийся затишьем, а затем снова плач.

В более старшем возрасте важно следить за калорийностью. Рацион должен содержать большее число калорий, так как многое не усваивается организмом больного. Могут быть назначены ферменты и витаминные комплексы.

При поражении дыхательной системы лечение в домашних условиях включает в себя применение таких лекарств:

Препарат Лазолван

Постоянное применение этих средств позволяет пациентам нормально отхаркивать скопившуюся слизь. Могут потребоваться бронхорасширяющие средства типа:

Для выбора препарата лучше проконсультироваться с врачом. Он порекомендует средство, которое будет максимально комфортным в использовании и лучше всего подойдет для конкретной возрастной категории.

Лечение народными средствами также может дать положительный результат. Одна из эффективных методик – кинезитерапия. Другими словами, это «лечение движением». Этот народный способ заключается в выполнении комплекса дыхательных упражнений, позволяющих без медикаментов улучшить состояние больного. Комплекс включает:

Важно строго соблюдать рецепт врача, даже если какие-то рекомендации кажутся малозначительными.

Можно ли предотвратить патологию

Не существует специфической профилактики данного заболевания. Если в семьях мужа и жены были случаи заболевания муковисцидозом, при беременности или еще до ее наступления необходимо обратиться в центры, проводящие генетические обследования и выявить наличие данного гена. Как показано на фото, может быть взята пункция амниотической жидкости, либо же кусочек ткани хориона. Это позволит исследовать ДНК еще не рожденного ребенка.

Грамотные действия врачей и родителей с первых дней жизни позволят обеспечить ребенку нормальную жизнь, насколько это возможно при таком диагнозе.

Смотрите видео:

Источник: facey.ru

Процедуры и операции Средняя цена
Пульмонология / Диагностика в пульмонологии / Исследование функции внешнего дыхания от 250 р. 426 адресов
Пульмонология / Консультации в пульмонологии от 563 р. 230 адресов
Пульмонология / Диагностика в пульмонологии / Рентгенография в пульмонологии от 350 р. 168 адресов
Стоматология / Диагностика в стоматологии / Аппаратная диагностика в стоматологии от 300 р. 656 адресов
Пульмонология / Диагностика в пульмонологии / Эндоскопия дыхательных путей от 1500 р. 134 адреса
Пульмонология / Диагностика в пульмонологии / Исследование функции внешнего дыхания от 1185 р. 29 адресов
Пульмонология / Диагностика в пульмонологии / Рентгенография в пульмонологии от 3000 р. 6 адресов
Стоматология / Диагностика в стоматологии / Аппаратная диагностика в стоматологии от 700 р. 21 адрес
Акушерство / Пренатальная диагностика / Инвазивная пренатальная диагностика от 6800 р. 15 адресов
Акушерство / Пренатальная диагностика / Инвазивная пренатальная диагностика от 6800 р. 12 адресов

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

Причины муковисцидоза

Причиной заболевания является мутация в 7-й хромосоме, в так называемом гене CTFR. Результат этой мутации – нарушение транспорта хлоридов и воды через мембраны эпителиальных клеток. Это приводит к аномальному составу секретируемых ими жидкостей. Слизь в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системе становится вязкой, повышается содержание соли в секрете потовых желез. В CTFR-гене могут возникать разные мутации, что и определяет разную тяжесть заболевания.

Болезнь носит аутосомно-рецессивный характер. Это значит, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать дефектный ген сразу от обоих родителей. Если ребенок унаследует только один дефектный ген, то он станет носителем муковисцидоза. Симптомы в этом случае не возникнут, но сохранится риск для будущих поколений.

Факторы риска муковисцидоза:

1. Семейная история. Муковисцидоз – наследственное заболевание.
2. Расовая принадлежность. В группе риска выходцы из Северной Европы.

Симптомы муковисцидоза

Аномальная вязкость секрета приводит к обструкции (непроходимости) протоков в разных органах и железах. В результате возникают повторяющиеся пневмонии, ателектаз, бронхоэктаз, панкреатит, сахарный диабет, цирроз, желчнокаменная болезнь, непроходимость кишечника. У больных повышается риск опухолей желудочно-кишечного тракта.

Симптомы муковисцидоза варьируют, в зависимости от типа наследованной мутации. Проявления болезни могут со временем ухудшаться или улучшаться. У некоторых детей симптомы болезни возникают уже в младенчестве. Другие не испытывают никаких симптомов до подросткового возраста.

В связи с этим важна ранняя диагностика муковисцидоза. В США, например, уже во всех 50 штатах проводится обязательный скрининг новорожденных. Это дало возможность выявлять болезнь еще до появления симптомов, а значит, эффективнее с ней бороться.

Респираторные симптомы муковисцидоза:

• Постоянный кашель с выделением вязкой мокроты.
• Непереносимость нагрузок.
• Частые респираторные инфекции.
• Воспаление носовых ходов.
• Чиханье.
• Одышка.

Пищеварительные симптомы муковисцидоза:

• Зловонный жирный стул.
• Плохой набор веса.
• Замедленный рост.
• Непроходимость кишечника.
• Тяжелые, мучительные запоры.
• Выпадение прямой кишки.

Когда следует обратиться к врачу?

Родителям следует обязательно поговорить с врачом, если у ребенка:

• Плохой набор веса.
• Замедленный рост.
• Частые бронхиты и синуситы.
• Жирный и зловонный стул.
• Выпадение прямой кишки.
• Частые запоры.

Если у ребенка возникли проблемы с дыханием, нужно немедленно вызвать помощь.

Осложнения муковисцидоза

Вязкая слизь ассоциируется со многими осложнениями со стороны дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системы.

Осложнения со стороны дыхательной системы:

• Бронхоэктаз. Муковисцидоз является лидирующей причиной бронхоэктазий.
• Хронические инфекции. Густая слизь создает идеальные условия для развития инфекции в дыхательных путях. Возникают синуситы, бронхиты, пневмонии.
• Назальные полипы. Слизистая оболочка носа постоянно воспаленная и отечная, что способствует образованию полипозных разрастаний.
• Кашель с кровью. Со временем муковисцидоз истончает стенки дыхательных путей, в результате чего может возникнуть кровохарканье.
• Пневмоторакс. При этом состоянии воздух скапливается в пространстве, отделяющем легкое от грудной стенки. Возникает боль и нарушение дыхания.
• Коллапс легкого. Вероятность его повышается из-за повторяющихся инфекций.
• Дыхательная недостаточность. Со временем муковисцидоз настолько серьезно повреждает легочную ткань, что легкие уже не могут выполнять свою работу.

Осложнения со стороны пищеварительной системы:

• Дефицит питательных веществ. Слизь блокирует каналы, по которым пищеварительные ферменты должны поступать из поджелудочной железы в кишечник. Это приводит к плохому перевариванию пищи.
• Сахарный диабет. Повреждение поджелудочной железы повышает риск диабета. Им страдает около 20% больных муковисцидозом, достигших 30 лет.
• Закупорка желчных протоков. По этим протокам желчь должна доставляться из печени и желчного пузыря в просвет кишечника. Обструкция ведет к воспалению и отложению желчных камней.
• Выпадение прямой кишки. Частый кашель и натуживание во время запоров может вызвать выпадение прямой кишки. Если такая проблема возникает у ребенка, следует обязательно проверить его на муковисцидоз.
• Инвагинация. Это состояние, при котором часть кишки врастает в другую. В результате возникает непроходимость кишечника.

Осложнения со стороны репродуктивных органов:

• Нарушение мужской фертильности. Это происходит в результате обструкции мельчайших канальцев в яичках и предстательной железе. Нарушается нормальная вязкость спермы, которая необходима для подвижности сперматозоидов.
• Некоторое снижение фертильности у женщин. Увеличивается риск осложнений во время беременности, что требует постоянного врачебного наблюдения.

Другие осложнения муковисцидоза

• Остеопороз. Люди с муковисцидозом находятся в группе риска развития остеопороза – опасного истончения костной ткани. Это приводит к частым переломам.
• Электролитный дисбаланс. У больных с потом выделяется много соли, поэтому баланс минеральных веществ в организме может быть нарушен. Признаки включают слабость, тахикардию, гипотензию.

Диагностика муковисцидоза

Скрининг новорожденных на муковисцидоз:

Ранняя диагностика муковисцидоза означает немедленное начало лечения и предотвращение повреждения органов. Для скрининг-теста у новорожденных берут кровь, которую проверяют на повышенный уровень иммунореактивного трипсиногена (IRT), высвобождаемого поджелудочной железой.

Уровень IRT новорожденного может быть повышен из-за преждевременных родов или стресса во время родов.

В связи с этим, чтобы подтвердить диагноз муковисцидоза, можно провести другие тесты:

• Анализ пота на содержание солей.
• Анализ ДНК на дефекты CTFR-гена.

Скрининг детей старшего возраста:

Для детей старшего возраста рекомендуются анализы ДНК, анализ состава пота. Это обследование следует пройти, если у ребенка наблюдаются симптомы муковисцидоза: назальные полипы, респираторные инфекции, панкреатит, запоры.

Обследование после подтверждения диагноза

Если у ребенка выявили муковисцидоз, ему придется регулярно проходить ряд анализов и процедур, чтобы контролировать болезнь:

• Рентген, КТ или МРТ легких.
• Проверка функций легких.
• Анализ бронхиального секрета.
• Исследование функций печени.
• Исследование поджелудочной железы.
• Анализы на сахарный диабет (после 10-летнего возраста).

Лечение муковисцидоза

Нет возможности полностью вылечить муковисцидоз, но современные методы помогают облегчить симптомы болезни и уменьшить осложнения. Рекомендуется раннее агрессивное лечение и постоянный мониторинг.

Цели терапии:

• Профилактика и контроль инфекций легких.
• Разрыхление и удаление мокроты из легких.
• Профилактика и лечение непроходимости кишечника.
• Обеспечение адекватного питания больных.

1. Медикаментозное лечение муковисцидоза включает.

• Антибиотики для лечения респираторных инфекций.
• Муколитики для разжижения мокроты и улучшения работы легких.
• Бронходилататоры для расширения дыхательных путей.
• Ферменты поджелудочной железы для нормализации пищеварения.

2. Немедикаментозное лечение при муковисцидозе.

Разжижение мокроты способствует лучшему ее отхождению из дыхательных путей. Для этого применяют как медикаменты, так и физиотерапию. Широко применяется лечебный массаж.

В США распространены специальные устройства-жилеты, которые одеваются на грудь больного и производят механические постукивания (вибрации) для лучшего отхождения слизи. Для тренировки легких применяют специальные тренажеры с дыхательной маской, которые создают сопротивление дыханию во время упражнений. При очень плохой функции легких назначается кислородная терапия.

Врач может назначить долговременную программу реабилитации для улучшения работы легких и общего самочувствия.

Эта программа может включать:

• Физические упражнения.
• Консультации диетолога.
• Техники сохранения энергии.
• Техники улучшения дыхания.
• Группы поддержки и др.

3. Хирургическое лечение при муковисцидозе.

• Удаление назальных полипов. Производится, когда сильно разросшиеся полипы мешают нормальному дыханию больного.
• Эндоскопия и лаваж. Иногда может возникнуть потребность в механическом отсасывании слизи из закупоренных дыхательных путей.
• Пересадка легких. При тяжелой дыхательной недостаточности проводят пересадку обоих легких. Американские исследователи считают эту процедуру противоречивой, потому что она связана со многими осложнениями.
• Кормление через трубку. При тяжелых нарушениях со стороны ЖКТ может использоваться доставка питательных веществ через трубку во время сна.
• Операции на кишечнике. Они могут понадобиться при инвагинации и непроходимости кишечника, которые угрожают жизни больного.

Советы для больных муковисцидозом

Существует много простых вещей, которые вы можете сделать для облегчения этой болезни. Но всегда нужно поговорить со своим врачом, прежде чем начать любое домашнее лечение.

1. Улучшите свое питание.

При муковисцидозе возникает дефицит питательных веществ из-за проблем с их всасыванием в кишечнике. Людям с муковисцидозом нужно употреблять на 50% больше калорий, чем здоровым людям.

Для правильного питания необходимо:

• Употреблять высококалорийную пищу.
• Добавить комплекс жирорастворимых витаминов (А, Е, К, D, F).
• Ввести в рацион больше клетчатки для улучшения стула.
• Употреблять дополнительную соль, особенно в жаркую погоду.

2. Пейте много жидкости.

Увеличение потребления жидкости способствует разжижению мокроты в легких.

3. Делайте все прививки.

Из-за восприимчивости к респираторным инфекциям людям с муковисцидозом следует вовремя вакцинироваться и любой ценой избегать ОРВИ.

4. Регулярно упражняйтесь.

Физические упражнения помогают удалить мокроту из легких, укрепляют дыхательную систему. Нужно отдать предпочтение подвижным видам спорта (велоспорт, плавание, спортивная ходьба и др.)

5. Избегайте табачного дыма.

Больным муковисцидозом ни в коем случае нельзя дышать табачным дымом и другими воздушными раздражителями. В доме больного не должно быть курильщиков!

6. Тщательно мойте руки.

Больной и все члены семьи должны соблюдать меры гигиены, мыть руки после туалета и посещения общественных мест. Это поможет защитить больного от инфекций.

Профилактика муковисцидоза.

Если у вас или у вашей второй половинки есть родственники с муковисцидозом, обязательно пройдите генетические анализы перед тем, как завести детей. Это простой тест, для которого используется образец слюны или крови. В лаборатории выявят характерные мутации, если кто-то из вас является носителем болезни.

Если один из вас является носителем этого гена, то есть риск, что он передастся вашим детям. Если же вы оба являетесь носителями, то ваши дети будут больны муковисцидозом. Обдумайте свое решение заводить детей. Если вы уже ждете ребенка, поговорите с генетиком по поводу скрининга.

Константин Моканов

Источник: medbe.ru

Что представляет собой это заболевание?

Муковисцидоз — заболевание экзокринных желез. Это хроническое заболевание в настоящее время не излечивается. Им в равной степени страдают и женщины и мужчины.

Каковы причины муковисцидоза?

Муковисцидоз — наследственное заболевание (см. КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ГЕН МУКОВИСЦИДОЗА). Недавно ученые идентифицировали ген, ответственный за муковисцидоз.

Каковы симптомы заболевания?

Симптомы заболевания обусловлены повышенной вязкостью секретов, продуцируемых экзокринными железами, вследствие чего закупориваются протоки желез. Более всего страдают потовые железы, легкие и поджелудочная железа. Пот больных муковисцидозом содержит слишком много натрия и хлора. В результате обеднения организма этими веществами постепенно появляется аритмия, может развиться шок, особенно в жаркую погоду.

ЕЩЕ О ЗАБОЛЕВАНИИ

Как наследуется ген муковисцидоза

Если у вашего ребенка обнаружен муковисцидоз, вы, по всей вероятности, захотите узнать, как передается заболевание. Примите к сведению нижеприведенную информацию, если захотите родить еще одного ребенка.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гены делятся на доминантные и рецессивные. Более слабые рецессивные гены проявляют свое действие только в паре с другим рецессивным геном. Во время оплодотворения эмбрион получает два гена — по одному от каждого родителя. Если у обоих родителей есть рецессивный ген, вызывающий муковисцидоз, шанс заболеть у каждого рожденного ими ребенка составляет 25%.

На рисунке доминантный ген обозначен С, рецессивный — с. Человек, не являющийся носителем муковисцидоза, получает доминантный ген С от каждого родителя, у него оказывается набор генов С/С. Люди с набором генов С/с и с/С являются носителями муковисцидоза, но сами не болеют; каждый ребенок наследует один доминантный ген и один рецессивный ген, способный вызывать муковисцидоз. Чтобы развился муковисцидоз, нужны два рецессивных гена, поэтому дети с генами С/с и с/С не заболевают, но они могут передавать рецессивный ген своему потомству.

Больные муковисцидозом — с/с — унаследовали по одному рецессивному гену от обоих родителей и, если у них будут дети, передадут им ген муковисцидоза.

Муковисцидоз причины

Легочная форма муковисцидоза

Закупорка легких вызывает такие симптомы, как шумное дыхание, сухой кашель, затрудненное или учащенное дыхание, одышка. В конечном итоге развивается компрессионный ателектаз, эмфизема, легкие раздуваются и теряют эластичность.

У детей с муковисцидозом грудь приобретает бочкообразную форму, кожа имеет синюшный оттенок, пальцы на руках и ногах отекают. Они часто болеют бронхитом и пневмонией, нередко страдают от полипов в носу и повторяющихся воспалений околоносовых пазух.

Влияние муковисцидоза на репродуктивную систему

У больных муковисцидозом мужчин в семенной жидкости недостаточно спермы, поэтому они стерильны. У женщин может нарушаться менструальный цикл, но они могут рожать. У многих детей, больных муковисцидозом, наблюдается выпадение прямой кишки.

Недостаточность поджелудочной железы

Поражение поджелудочной железы при муковисцидозе называют недостаточностью поджелудочной железы. Симптомы: недостаточная выработка инсулина, непереносимость сахара, обнаружение сахара в моче. У некоторых больных муковисцидоз поджелудочной железы протекает легко, не нарушая нормального пищеварения.

В тяжелых случаях цирроз и высокое кровяное давление приводят к расширению вен в нижней части пищевода, в результате чего образуются узлы. У человека появляется кровавая рвота, печень увеличена.

Муковисцидоз у новорожденных

При этой форме муковисцидоза у ребенка в кишечнике скапливается меконий, темно-зеленая масса, присутствующая в кишечнике новорожденных. У ребенка появляются симптомы непроходимости кишечника, то есть вздутие живота, рвота, запор и обезвоживание. В конечном итоге закупорка проходов поджелудочной железы приводит к недостаточности определенных ферментов, что в свою очередь ведет к невозможности усвоения жиров и протеинов в пищеварительном тракте. При этом наблюдается понос; кал светлый, зловонный и жирный.

Плохое усвоение пищи приводит к тому, что ребенок плохо набирает вес, отстает в росте при повышенном аппетите, живот у него вздут, ручки и ножки тонкие, кожа обвисает. Поскольку жир не усваивается, у ребенка развивается недостаточность жирорастворимых витаминов — A, D, Е и К, что нарушает механизм свертываемости крови, приводит к замедлению роста костей и задержке полового созревания.

Как диагностируется муковисцидоз?

Муковисцидоз подозревают, если обнаруживаются обструктивная болезнь легких, подтвержденная недостаточностью поджелудочной железы, отсутствие прибавки веса, а также наличие в семейном анемнезе данной патологии.

Проводят рентген грудной клетки, который может показать ранние признаки обструктивной болезни легких; выполняют потовые пробы, а также анализы кала для определения содержания фермента трипсина.

У 75% больных муковисцидозом имеется дефект одного гена. Специалисты продолжают искать причину, вызывающую заболевание в остальных случаях.

Для подтверждения диагноза выполняют следующее:

 исследование ДНК позволяет установить генетический дефект, ответственный за развитие муковисцидоза;

 исследование легочной функции;

 пробы на фермент печени могут показать недостаточность печени;

 исследование культуры мокроты обнаруживает бактерии, обычно присутствующие у людей с муковисцидозом;

 определение содержания альбумина в крови помогает оценить состояние питания;

 анализ различных электролитов может показать, есть ли обезвоживание;

 определение содержания глюкозы в сыворотке крови указывает на уровень (высокий или низкий) сахара в крови.

Как лечат муковисцидоз?

Лечение поддерживающее и направлено на улучшение состояния ребенка. Конкретная медицинская помощь зависит от того, какие органы пострадали от болезни.

При легочной форме муковисцидоза:

 родителям следует освоить методы физиотерапии грудной клетки, научиться делать постуральный дренаж; дыхательные упражнения необходимо делать ребенку несколько раз в день, чтобы облегчить удаление мокроты из легких;

 Ребенку нельзя давать антигистамины, потому что они сушат слизистые оболочки, затрудняя или делая невозможным удаление мокроты;

 дорназин альфа, применяемый в виде аэрозоля, способствует разжижению мокроты в легких, улучшает легочную функцию и уменьшает опасность инфицирования легких.

Если у ребенка легочная инфекция, следует принять следующие меры:

 необходимо разжижать и удалять мокроту, содержащую слизь и гной, используя дозированные ингаляторы и постуральный дренаж;

 назначаются антибиотики;

 при необходимости используется кислородная терапия или кондиционеры и увлажнители.

Клинические испытания аэрозольной генной терапии дали обнадеживающие результаты, отмечается улучшение работы легких, пораженных муковисцидозом.

Питание при муковисцидозе

 Чтобы восполнить потерю электролитов, родителям следует больше солить пищу для ребенка, а в жаркую погоду давать ему таблетки соли.

 Чтобы компенсировать недостаточность ферментов поджелудочной железы, ребенку следует давать ферменты с пищей, ему нужна высококалорийная диета с низким содержанием жиров и высоким содержанием протеинов, а также витамины A, D, Е и К.

Назад в раздел

Источник: www.sanitarka.ru


Leave a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.